Dans le cadre de l’étude rétrospective menée par le CR qui porte sur la fonction gonadique et la fertilité des hommes et femmes de 15 ans et plus atteints de Maladie de Fanconi , des questionnaires destinés aux patients ont été élaborés et permettront de mener à bien ce projet, les dossiers patients étant le plus souvent peu détaillés sur ces thématiques.
L’idée est que le médecin référent du patient puisse remettre à son patient le questionnaire qui sera annexé au dossier médical du patient une fois complété. Ce sera une donnée source qui nous permettra dans un second temps de saisir les données dans RIME au même titre que les autres données clinico-biologiques. Ce projet est soutenu par l’AFMF qui  va communiquer autour de ces questionnaires directement auprès des patients et familles.