Une biopsie cutanée est nécessaire chez l’enfant et l’adulte jeune lorsqu’une étiologie génétique est envisagée.

Certaines cellules de la peau, appelées fibroblastes, permettent de rechercher une mutation constitutionnelle ; du fait de l’atteinte médullaire ces analyses sont moins fiables sur le sang.

Cet examen est presque indolore, réalisé sous anesthésie locale, au niveau d’une zone peu exposée. Un seul prélèvement de petite taille est nécessaire qui ne nécessite pas de suture.

La biopsie de peau peut être réalisée quel que soit le taux de plaquettes et sous aspirine.