Un examen cytogénétique médullaire ou caryotype médullaire myéloïde doit être systématiquement réalisé au diagnostic pour exclure formellement d’autres pathologies.

Un caryotype peut être réalisé sur les lymphocytes pour rechercher une anomalie chromosomique constitutionnelle (présente dans toutes les cellules de l’organisme).

Un test de cassure chromosomique doit être associé chez le sujet jeune (recherche d’une maladie de Fanconi) à la recherche d’un excès de cassures des chromosomes en présence de mitomycine qui traduit un défaut de réparation de l’ADN.

Comme le myélogramme, le caryotype doit être réalisé une fois par an chez les patients traités par immunosuppresseurs ou non traités (aplasie non sévère).