La Haute Autorité de Santé a validé la pré-indication aplasie et hypoplasie médullaires dans le cadre de ce plan France Génomique (disponible sur notre site internet). Deux plateformes génomiques SeqOIA (Ile de France) et Auragen (région Auvergne-Rhône-Alpes) sont désormais opérationnelles afin de permettre le Séquençage à Très Haut Débit (« whole genome ») en 2ème intention à des fins de diagnostics génétiques qui ne sont pas actuellement posés avec les panels NGS existants dans les laboratoires de référence. Les indications retenues sont : les enfants et adolescents de moins de 18 ans ayant une aplasie ou hypoplasie médullaire, avec un argument pour une cause constitutionnelle (exclusion des aplasies post hépatitiques, avec clone HPN et aplasies suraiguës) ainsi que les adultes de plus de 18 ans ayant une aplasie ou hypoplasie médullaire faisant évoquer une cause constitutionnelle, incluant les formes avec atteinte d’une seule lignée sanguine.
Modalités Pratiques :
1/ Prescription le médecin référent du patient adressera son dossier à la RCP nationale (RCP dite « d’amont ») qui validera l’indication. Après information et du recueil du consentement auprès des personnes prélevées par le prescripteur identifié dans chaque service clinique, les prélèvements sont réalisés : un trio avec prélèvements parentaux est obligatoire, à l’exception des enfants adoptés, de parent(s) décédés, ou de couple mono/homoparental pour lesquels une analyse en solo ou en duo pourra être réalisée. Pour le propositus c’est de l’ADN extrait des fibroblastes en culture par les 2 laboratoires (Pr Jean Soulier au Nord et Pr Rouvet au Sud) et, pour les apparentés, du sang total ou de l’ADN qui seront envoyés à la plateforme selon la région du prescripteur
2/ Rendu des résultats Les résultats seront rendus par la plateforme à la RCP nationale (RCP dite « d’aval ») qui fera un compte rendu global intégrant les données cliniques et génétiques. La restitution des résultats auprès des patients se fera par le prescripteur.
PFMG 2025 : Organisation de la pré-indication aplasies et hypoplasies médullaires