Allo-immunisation : c’est le fait de développer des anticorps contre des antigènes différents de ceux que l’on exprime soit même (du fait de la diversité génétique). Ces allo-anticorps peuvent être dirigés contre les globules rouges et les plaquettes (essentiellement après transfusion) ou contre les antigènes HLA (antigènes de compatibilité d’organe et de moelle : ils peuvent apparaître après une transfusion mais aussi après les grossesses chez les femmes). Ceux dirigés contre les globules rouges et les plaquettes peuvent induire des réactions après transfusion et/ou une baisse des rendements transfusionnels. Ceux dirigés contre les antigènes HLA peuvent induire des baisses de rendements transfusionnels après les transfusions de plaquettes ou poser de problèmes en cas de greffe de moelle.

Moelle Osseuse : c’est l’organe qui produit toutes les cellules du sang. Elle est située dans tous les os du corps. Les os « plats » sont les plus riches en moelle osseuse. Elle contient les cellules souches « hématopoïétiques » et les précurseurs des cellules matures qui sont issus des cellules souches.

Cellules souches « hématopoïétiques » : ce sont les cellules qui assurent le renouvellement de la moelle osseuse et la production des cellules du sang tout au long de la vie. Elles sont dans la moelle. Elles ont la capacité de renouveler la moelle osseuse lorsqu’on les transfert d’un individu à un autre.

Cellules du sang : elles sont produites dans la moelle osseuse à partir des cellules souches qui ont la capacité de se diviser et de se renouveler. Après s’être divisées, certaines vont se différencier pour donner les différentes lignées du sang. On distingue les cellules lymphoïdes (lymphocytes) et les cellules myéloïdes (globules rouges, polynucléaires et macrophages, et les plaquettes) mais toutes sont originaires des mêmes cellules souches hématopoïétiques. Les polynucléaires, les macrophages et les lymphocytes forment le système immunitaire. Ils ont chacun un rôle différent mais coopèrent entre eux. Ils sont donc tous essentiels.

Maladie auto-immune : le système immunitaire est normalement éduqué pour reconnaître ce qui est différent de nous (organisme étranger, cellule infectée par un virus ou cellule tumorale). Lorsque notre système immunitaire s’attaque à nos propres cellules, on parle de maladie auto-immune.

Évolution clonale : un clone est un ensemble de cellules dérivant de la même cellule. Lorsqu’une cellule acquière une mutation, toutes les cellules qui en dérivent porteront cette mutation. Si une autre mutation apparaît dans l’une de ces cellules, celles qui en dériveront formeront un sous clone. Par définition les cellules tumorales sont clonales, mais tous les clones ne sont pas des tumeurs. C’est le cas des cellules de l’HPN qui sont clonales mais non tumorales.

Pancytopénie : il s’agit de la diminution concomitante de l’hémoglobine, des neutrophiles et des plaquettes. Elle est le plus souvent liée à une diminution de production par la moelle.

Homozygote : c’est le fait d’avoir deux copies identiques d’un gène (chaque copie est appelée allèle). Lorsqu’une maladie est récessive, il faut avoir deux allèles mutés pour exprimer la maladie. Souvent ces deux allèles anormaux sont identiques.

Hétérozygote : c’est le fait d’avoir deux copies différentes d’un même gène (chaque copie est appelée allèle). Lorsqu’une maladie est dominante, la mutation est hétérozygote : il y a un allèle malade et un allèle normal.

Transmission autosomique dominante : il suffit d’avoir un seul allèle anormal pour exprimer la maladie on dit qu’elle est dominante, car elle se transmettra de génération en génération avec une probabilité de 50%.

Transmission autosomique récessive : les 2 allèles (ou copies) du gène doivent être mutés pour que la maladie s’exprime on parle de transmission récessive car il faut recevoir un allèle muté de chacun de ses parents (qui sont « porteurs sains »). Ces pathologies sont plus fréquentes lorsqu’il existe une consanguinité entre les parents (parents originaires de la même famille) car ils partagent plus d’allèles en commun.

Transmission liée à l’X : lorsqu’un gène est situé sur le chromosome X, les hommes ont un seul exemplaire de ce gène alors que les femmes en ont deux. Si l’un de ces gènes présente une anomalie, elle s’exprimera chez l’homme alors que les femmes sont dans la plus grande majorité des cas asymptomatiques. Le chromosome X est toujours transmis aux garçons par leur mère.

Télomères : ce sont les extrémités des chromosomes qui ont une structure particulière permettant de protéger ces derniers. Le maintien de l’intégrité des chromosomes est essentiel car si ceux-ci sont abimés la cellule va soit mourir soit devenir tumorale. Il existe une véritable machinerie qui permet de maintenir la longueur des télomères pour protéger nos cellules. Si l’un des composants de cette machinerie est déficient, les télomères vont se raccourcir progressivement et des anomalies vont apparaître.

Génotype : il représente les informations données par toute ou partie de nos gènes.

Phénotype : il s’agit de nos caractéristiques réelles. Le génotype et le phénotype peuvent être corrélés ou non. Lorsqu’on est porteur d’un allèle muté mais que l’on n’exprime pas la pathologie il n’y a pas de corrélation entre le génotype et le phénotype.