Il existe différentes causes à l’aplasie médullaire mais globalement on peut les séparer en deux groupes :

Les aplasies médullaires acquises(ou non génétiques)

Il s’agit d’une destruction de la moelle osseuse qui n’est pas liée à un problème génétique transmis par les parents. Ces aplasies médullaires représentent la majorité des cas d’aplasies médullaires. Parmi les aplasies acquises, on distingue :

–       les aplasies d’origine immunologique

Les cellules de la moelle osseuse ont été détruites par le système immunitaire, il s’agit du cas le plus fréquent. Dans cette situation, pour une raison inconnue, le système immunitaire s’attaque à la moelle osseuse comme s’il s’agissait d’un microbe. Il existe beaucoup d’autre cas où le système immunitaire s’attaque à un organe de façon anormale (thyroïde, pancréas, peau, articulations …), on parle de maladie auto-immune. On parle alors d’aplasie médullaire idiopathique, car le diagnostic est porté grâce à un faisceau d’arguments sans qu’il existe un test biologique unique.

–       une origine toxique

Les cellules de la moelle osseuse ont été détruites par un produit chimique. Il peut s’agir d’un médicament ou bien d’un produit chimique non médicamenteux. Certaines drogues peuvent provoquer des aplasies médullaires. Ces formes sont relativement rares.

Les aplasies médullaires constitutionnelles

Dans ce cas, la destruction de la moelle osseuse est liée à une anomalie dans le fonctionnement d’un gène important pour le fonctionnement de la moelle osseuse. Les cellules souches meurent progressivement.

Il s’agit donc de maladies génétiques et transmissibles.

Les gènes sont situés sur les chromosomes qui sont eux-mêmes dans les noyaux de toutes les cellules de notre corps.

Même si l’anomalie du gène est présente dès la naissance, la maladie de la moelle peut ne se manifester que plus tard dans la vie. Parfois, il y a plusieurs cas d’aplasie médullaire dans la même famille mais parfois l’anomalie du gène est apparue alors qu’aucun autre membre de la famille n’a de problème de moelle osseuse.

Dans certains autre cas, l’anomalie du gène en question peut causer des problèmes dans d’autres organes que la moelle osseuse en particulier des reins, du cœur, des os, de la peau, des cheveux, des ongles, du foie et des poumons.